Pull to refresh
43
0

Пользователь

Send message
Действительно, произошла опечатка. Поправили. Спасибо, что написали.
Доставит и заберет курьер. Там у нас есть доставка. Для заказа напишите нам на hello@atlas.ru
К сожалению, нет. Мы не доставляем тесты в Украину. Можно попросить друзей привезти и отвезти тест.
Спасибо за отзыв :)
Добрый день! Кажется, вы пропустили предложение, которое шло перед этим: «Ещё каждый ребенок наследует от матери митохондриальную ДНК — ту, что находится не в ядре, а в митохондриях».

Спасибо за замечание, мы подробнее добавим, что до нас не дошли именно мт-ДНК и Y-хромосомы других людей, которые жили тогда. Ссылка на источник.
В Кипр, к сожалению, не доставляем
Визуализация дерева происходит вручную по cluster3 файлу, в тексте задания описан алгоритм
Проблема в том, что в Европе существует разрешение CE IVD, которое подтверждает медицинскую валидность тестов на чипах. Модификация чипов в Европе и РФ одинаковая. А в РФ не создана пока законодательная база для регистрации сложных генетических лабораторных технологий, тем более, что мы регулярно вносим изменение в количество снипов на чипе.
Атлас использует микрочип illumina. Мы пишем об этом на сайте.
С помощью ДНК-микрочипа не исследуют гены полностью. Мы исследуем около 660 000 вариантов генов. Подробнее в нашей первой статье.
Да, «сырые» обработанные данные генотипирования — это аллельные варианты в конкретных точках. Набор этих конкретных точек определяется чипом, на котором проводится генотипирование. В силу этого обстоятельства, а также того, что все интересные/важные/клинически значимые генетические вариации на один чип «не засунуть», возникает необходимость использовать технологии, позволяющие максимально полным образом описать генетическую вариабельность индивидуума при необходимости или наличии интереса.

Помимо этого, существуют мультиаллельные снипы (которых, на самом деле, очень много), правильное генотипирование которых сложно проводить на чипах, так как чип способен различить только две заранее заданные аллели для каждой генетической вариации. Эта проблема особенно остро встает в случае генетических вариаций, которые являются сложными инделами (complex INDELs) и мультиаллельными инделами, где вариабельность вставляемого (или удаляемого) фрагмента приводит к разным клиническим последствиям.

Решением этих проблем генотипирования на чипах является генотипирование с использованием в том числе данных высокопроизводительного секвенирования. Более того, все современные научные исследования и проекты (например, UKBB), которые оказали и продолжают оказывать огромный вклад в понимание и развитие геномики и смежных областей, были сделаны в том числе с использованием высокпроизводительного секвенирования, так как необходиомсть понимания взаимосвязей генетики и фенотипа уже давно вышла за пределы ~600000-1000000 вариаций, доступных на ДНК чипах. Также определение HLA-аллелей и многих других признаков, связанных с гипервариабельными участками ДНК, невозможно на чипе, но возможно при анализе данных высокопроизводительного секвенирования.

Среднее покрытие 30х часто используется как референс в разработках программного обеспечения для генотипирования с использованием данных NGS и рекомендовано к использованию в программных продуктах Broad Institute of MIT and Harvard. Такое значение средней глубины при условии высокого качества выравнивания (mapping quality) достаточно для высокого уровня чувствительности и специфичности определения альтернативных и референсных аллелей наследственных (germline) вариаций.

Исследования соматических вариаций требуют намного более высокого покрытия, так как частота вариантного аллеля может оказаться неопределимо низкой из-за межклеточной вариабельности геномов клеток опухолей. Такие исследования доступны в проекте Атлас Соло.

По поводу сравнения точности генотипирования на чипах и генотипирования с использованием NGS: вы можете ознакомиться с содержимым вот этой статьи, авторы которой проводили аналитическую валидацию генотипирования на чипах с использованием полногеномного и полноэкзомного секвенирования и показали высокую степень идентичности получаемых результатов.
23andme выдает сырые данные генотипирования, но их недостаточно для таких отчетов. Для них подходят только данные полногеномного секвенирования с глубиной покрытия не менее х30
Если мы сравниваем полногеномные исследования, то вы правы. У Генотека оно тоже есть. Только полная расшифровка генома у них стоит 249 000. Кстати, у нас тоже была распродажа на Черную пятницу. Наш генетический тест «Атлас» на ДНК-микрочипе стоил 9900.

image
Вы сравниваете совсем разные продукты. Основа тестов 23andme — технологий ДНК-микрочипа. Она позволяет определить около 700 000 вариантов генов, это меньше 0,1% ДНК. У этой технологии есть определенные ограничения.

Основа теста Полный геном — полногеномное секвенирование NGS. Эта технология позволяет прочитать 95% всей ДНК. По исходным данным ДНК-микрочипа нельзя оценить риски онкологических заболеваний, эффективность лекарств, провести поиск мутаций, связанных со здоровьем, который вручную делает биоинформатик. Также по мере появления новых исследований, мы будем добавлять новые данные в интерпретацию. С ДНК-микрочипом так работает не всегда, так как на нем, опять же, ограниченное число вариантов генов.
Мы ведем работу по созданию законопроекта, который должен привести к возможности регистрации таких сложных технологий. Текущая законодательная база не позволяет это сделать — ни чипы, ни геномы. Мы транслируем рекомендации ведущих европейских и американских профессиональных сообществ, которые уже серьезно регламентируют работу с пользователями. Есть методические рекомендации, на основании которых мы строим контроль качества, выдачу признаков, работу с пациентами.

Сама по себе сертификация как медицинского продукта в России не дает никакой гарантии того, что, например, результаты предсказания рисков являются правдивыми. Что действительно важно для интерпретации генетических данных по здоровью — валидировать алгоритмы расчета рисков. Атлас проводил это на 350 000 европейцах из датасета UK Biobank, для которых известны генотипы, образ жизни и диагнозы. Многие риски предсказываются достаточно точно для скринингового теста, хотя по некоторым заболеваниям мы увидели, что нужно улучшать модель предсказания риска. Этим команда Атласа и занимается в настоящий момент. Обновление для всех пользователей гентеста и будущих пользователей Полного генома выйдет в конце декабря или начале января.

Интерпретация делается всегда нами и доступна в личном кабинете. Клиническая интерпретация от Лаборатории клинической биоинформатики, с которой работают многие генетики России, будет также доступна каждому пользователю гентеста. ДНК-микрочипы по-прежнему остаются в списке продуктов компании.


Секвенируем на BGI DNBSEQ-G400. Все данные российских пользователей хранятся в деперсонализированном виде на территории России, как того требует ФЗ №152 «О персональных данных».

1. Вы можете провести валидацию любого из найденных вариантов из предоставляемого VCF файла в лабораториях, предоставляющих соответствующие услуги (ПЦР, Сэнгер).
2. По запросу пользователя мы выдаем FASTQ файлы — сырые данные с секвенатора. Вы можете сами провести весь необходимый анализ и сравнить полученные результаты с предоставляемыми нами.
3. Вы можете сдать несколько ДНК тестов (как на чипах, так и с использованием NGS) в разных компаниях/лабораториях и сравнить полученные сырые данные на конкордантность. В статье мы не рекомендовали сверять результаты после интерпретации.
4. За много лет работы в России, Европе и Канаде мы не сталкивались с претензиями пользователей по поводу рандомности полученных ими данных.
5. Да, как юридическое лицо мы несем ответственность за результаты, предоставляемых данных.
По факту, у Анджелины Джоли было 2 варианта: 1) выполнить себе радикальную операцию и избавиться от риска заболеть раком и 2) умереть от рака молочной железы. Наследственная форма рака молочной железы встречается в 5–10% случаев и значительно повышает риск развития заболевания.

Результаты Полного генома вряд ли можно считать поводом для паранойи, скорее это повод либо успокоиться, либо занять активную позицию по управлению рисками заболеваний, либо взвешено подойти к планированию семьи.
Dante lab — интересная компания. У нас человек 7 заказали их полногеномные тесты ради исследовательского интереса год назад на Черную пятницу. Как итог: кто-то не получил свои данные до сих пор, хотя пробирки отправили в феврале, кто-то получил, но не с покрытием 30х, а с покрытием 7х, а также ограниченную интерпретацию без заключения биоинформатика, то есть без данных по раннее неописанным мутациям. Сырые данные высылают на жестком диске. И тоже кто-то ждет его уже полгода. В общем, у нас есть вопросы к такому подходу работы с полногеномными данными.

Как мы писали в статье — наш тест самый дешевый на российском рынке. А разница цен с международными компаниями связана со стоимостью секвенирования на территории России. Мы не можем советовать, где лучше делать полногеномный анализ. Каждый покупатель решает этот вопрос сам. Кому-то подходят услуги, которые предлагают Dante, кому-то — нет.
В геноме человека уникальных нуклеотидов более 3 млрд. Из них >70% не меняется никогда ни у одного человека. Остальное, что в человеческой популяции хоть когда-нибудь было зафиксировано в нескольких состояниях, называется генетическая вариация и содержится в базе данных dbSNP. Это более 600 млн известных вариаций.

В процессе анализа Полного генома читается >95% ДНК (исключение — центромеры, теломеры и некоторые другие сложные участки ДНК с множеством повторов). В худшем случае — на минимально допустимом среднем покрытии в 30Х — мы дадим результат о ~590 млн вариаций.

Это в формате VCF. Также при первом запросе мы дадим данные и в самом сыром формате FASTQ — все прочтения напрямую с секвенатора, — и в формате SAM, где эти прочтения выровнены нами на GRCh38

Information

Rating
Does not participate
Registered
Activity